今年2岁的恒恒（化名）由于感冒咳嗽在院外输液治疗，第一针在左手背穿刺时失败后换右手背穿刺。第二天家属发现孩子左手背肿胀，到玉溪市人民医院就诊并收住儿内科，通过详细检查及病史问询，医生发现孩子患有“血友病”。

什么是血友病？

血友病是一种遗传性出血性疾病。人的身体依靠血液的凝固来阻止受伤后的出血并帮助康复。正常的血液凝固可以在受外伤后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中轻微伤害所引起的出血渗入肌肉和关节。正常的血液凝固是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质就叫作凝血因子。

如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。临床上主要分为血友病A和血友病B，其中血友病A是由于缺乏第八因子（FVIII）的凝血因子而造成的；血友病B则是缺乏第九因子（FIX）。血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血时间比正常人长得多，容易出现出血不止的情况。

血友病，是如何而来？

血友病是一种遗传性疾病，其致病因素主要为遗传因素，自身基因突变也会致病。

具体来说，血友病A与血友病B均表现为X连锁的伴性隐性遗传特征，因女性有2条X染色体，所以是致病基因携带者，男性只有1条X染色体，有致病基因的男性就会发病。

若男性患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。

儿童血友病的症状有哪些？

血友病是一种严重的出血性疾病，其主要症状包括异常出血和出血后血肿压迫导致的症状以及并发症。

异常出血包括肌肉出血、关节出血、消化道出血、血尿等，而出血后血肿压迫所致的症状包括肌肉无力、关节肿痛、呼吸困难等。此外，血友病还会引起假肿瘤、创伤后出血等并发症。

血友病的出血症状与其类型有关，血友病A出血较重，而血友病B则相对较轻。

此外，血友病患者的关节出血多累及负重或活动较多的大关节，如膝关节、踝关节、髋关节、肘关节、腕关节等。血友病患者的肌肉出血多见于负重的肌肉群，如腰大肌、腿部、臀部等。

日常生活中该如何管理？

出血的管理

1.出血的识别

急性关节出血的特征包括以下部分：“先兆”表现为疼痛、肿胀、关节局部皮温增高，与之前相比活动受限或功能丧失。尚不能用语言明确表达的患儿可能表现为烦躁哭闹、不愿活动、姿势不自然、不愿活动肢体。发现此类异常表现后，需要对患儿进行仔细检查：（1）去除患儿衣服，检查皮肤关节是否有青紫和瘀斑；（2）触摸并尝试活动患儿的负重关节如踝关节、膝关节、肘关节等，观察是否有一侧关节肿大、触摸感觉更热或更饱满；较大幅度活动关节时，是否出现活动受限、哭闹或抵抗，以判断患儿有无疼痛、发热或肿胀。

2.出血的替代治疗

发生出血事件时，需立即予以凝血因子替代治疗。

预防治疗

血友病的预防治疗，对血友病患儿定期输注凝血因子浓缩物或重组凝血因子，以保证血浆中凝血因子水平维持在一定水平，从而减少出血、降低致残率、改善患儿生活质量。定期对血友病患儿进行关节功能评估，可为制定或调整预防治疗方案以及处理关节病变提供依据。

血友病患者发生急性出血时，应及早就近接受专业救治，并坚持RICE（“冷静高压”）原则先行自我救助。

血友病患者发生关节或肌肉急性出血时，应在自我救助的同时，及早就近就便前往医疗机构接受专业救治或进行家庭治疗，尽早有效处理出血，避免并发症的发生。RICE原则是急性出血时进行凝血因子替代治疗的重要辅助处理措施，也是先行自我救助必须坚持的基本原则，具体为：“Rest”（制动）受伤后立即停止运动，让受伤部位静止休息，防止重复损伤和加重损伤；“Ice”（冷敷）受伤部位马上冰敷，以减轻炎症反应和肌肉痉挛，缓解疼痛、抑制肿胀；“Compression”（加压）对受伤部位使用弹力绷带等进行适当加压包扎，减少出血渗出，缓解肿痛；“Elevation”（抬高）抬高受伤部位，利于血液回流，减少出血渗出，减轻肿痛。

重点提醒：患有血友病的孩子进行穿刺后应按压穿刺点30分钟以上，按压时，应沿穿刺方向进行按压，以保证穿刺点不出血！

儿内科

白丽仙