2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，为了提高公众对唐氏综合征的认识，关注出生缺陷的预防，减少“唐宝宝”出生的悲剧，倡导每位孕妇科学健康孕育，就让我们一起来了解唐氏综合征吧！
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征，又称为21-三体综合征，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是最常见的新生儿严重出生缺陷之一，也是人类第一个被确认的染色体疾病，患者存在严重且不可逆的智力障碍，生活不能自理，常被称为“先天愚型”“唐氏儿”或“唐宝宝”。
唐氏综合征的高危因素：
1、高龄妊娠：唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增加而升高。当母亲年龄为35岁时，几率为1/250；当母亲年龄超过40岁时，几率就上升到了1/100。
2、叶酸补充不足：孕妇叶酸缺乏或代谢障碍可引起DNA低甲基化，进而导致染色体不分离。
3、孕期感染：有研究认为病原微生物感染，特别是孕早期（3个月以内），可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生。
4、环境因素：研究证实，孕妇长期接触高浓度的苯（家庭装修或购买新车、化妆、染发）可引起人周围淋巴细胞的突变和较恒定的染色体畸变，从而导致出生缺陷的发生。
唐氏综合征患者有哪些临床表现？
1、特殊面容：表情呆滞。表现为睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。
2、智能落后：这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大，语言和记忆也会受损。
3、生长发育迟缓：患儿的身长和体重均较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢偏短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。
4、皮纹特点：手掌出现猿线（俗称通贯掌，即手掌仅一条横纹）。
5、伴发多种畸形：先心病、腭、唇裂、多指（趾）、免疫功能低下、易患各种感染、白血病。男孩可有隐睾，小阴茎，无生殖能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。
唐氏综合征可以治愈吗？
目前尚无有效治疗方法，出生缺陷三级预防是重要手段。主要通过特殊教育和长期训练帮助患者掌握一定的生活和学习技能，提高生活质量，获取社会生活能力。因此，产前筛查和产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要。
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断
1、唐氏筛查：孕早期（9周-13+6周）和孕中期（15周-20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等指标的浓度，并结合孕妇其他资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出胎儿罹患唐氏的风险系数。
2、NT筛查：孕早期（11周-13+6周）对胎儿颈项透明层厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。
3、无创DNA检测（NIPT或NIPT plus）：无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间孕12-22+6周。基础版检测范围可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；升级版新增至近百种染色体微缺失/微重复综合征。无创DNA筛查对21三体检出的检出率可高达97%～99%。
4、产前诊断：产前诊断是通过羊水穿刺获得羊水样本后，然后进行相关检测，判断胎儿染色体是否异常，所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间：孕18周-24周。
玉溪市人民医院可开展胎儿优生优育筛查，欢迎到产科咨询和检查！
专家推荐
杨雅兰 主任医师 产科副主任
从事妇产科工作26余年。玉溪市围产医学会专业委员会副主任委员，玉溪市质控中心副主任。
擅长病症：擅长危重孕产妇管理及救治，如妊娠期糖尿病、高血压、心脏病，胎儿生长受限等孕期并发病及合并症。能熟练地进行凶险性前置胎盘，宫颈机能不全，臀位外倒转，会阴3、4度裂伤修补等产科高危手术。
门诊时间：周四上午 特需门诊；周二 专科门诊
辛玉红 主任医师
从事妇产科工作20余年。
擅长病症：擅长孕期营养与体重管理，预防和治疗孕吐、孕期糖尿病、高血压、贫血、水肿、胎儿生长受限等孕期并发病及合并症。
门诊时间：周一、周三 产科优生门诊；周五 专科门诊
毛玉慧 主任医师
2002年毕业于昆明医科大学，毕业后在玉溪市人民医院工作至今。系云南省妇产科分会委员，玉溪市产科质量控制中心委员，玉溪市医学会专家库成员。
擅长病症：擅长产科危重孕产妇的救治及心理疏导。
门诊时间：周四
罗佳 副主任医师
2009年毕业于中南大学湘雅医学院后就职于玉溪市人民医院，期间去南方医科大学南方医院产科及云南省第一人民医院遗传诊断中心进修，2019年于德国柏林Vivatnes医疗集团交流学习。
擅长病症：擅长常见疾病诊治，危重孕产妇管理救治，孕期遗传咨询。
门诊时间：注意每周专病门诊推送
孙丽娟 副主任医师
2010年毕业于南昌大学医学院；2017年取得主治医师；2020年4月在重庆医科大学第一附属医院进修学习。
擅长病症：孕期保健，产前咨询，妊娠糖尿病管理等。
门诊时间：注意每周专病门诊推送
潘红梅 主治医师
2012年毕业后在玉溪市人民医院工作至今，2021年到昆华医院遗传科学习产前诊断。
擅长病症：孕期常见病诊治，孕期保健，遗传咨询相关工作。
门诊时间：注意每周专病门诊推送
产科/潘红梅 马存丽